【記者陳玲芳台北報導】亞洲大學附屬醫院兒科團隊近日收治一名新生女嬰，出生後雖活動力正常，卻全身布滿如小水泡般的紅疹，經檢查確診為罕見的「色素失調症」。兒科醫師陳劍韜強調，雖然目前尚無特效藥，但只要早期發現並積極追蹤治療，孩子仍能在正常生活環境中健康成長，家長毋須過度恐慌。

陳劍韜表示，色素失調症由X染色體IKBKG基因突變引起，發生率僅約4萬分之1，多見於女嬰。患者常在新生兒期出現紅疹及水泡，之後逐漸轉為色素沉著，形成大理石紋般痕跡，雖會隨時間淡化，卻是醫師判斷的重要依據。除皮膚外，疾病也可能影響牙齒、毛髮、指甲與視網膜，若波及神經系統，恐導致抽搐或發展遲緩，需跨科整合照護。

醫師會依症狀安排不同治療：皮膚須保持清潔，牙齒可透過矯正改善，眼睛則需定期檢查以降低失明風險；若出現神經症狀，則由小兒神經科介入治療。