【本報台北訊】從電影《1公升的眼淚》、漸凍人「冰桶挑戰」到SMA罕病律師陳俊翰，肌萎疾病罕見但大眾不陌生，肌萎醫師陳燕麟昨提醒，肌肉疾病從嬰兒到長者都可能發病，遇過一對60歲輪椅姐妹找不到病因，近日經基因檢測才確診肌肉萎縮症。

三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟，本身是肌肉萎縮症患者，成為醫師後，他尤其對肌肉疾病相關研究特別感興趣。陳燕麟表示，罕見疾病發生率在萬分之1以下，種類多達7000至8000種。

基因篩檢時代來臨，肌肉疾病診斷迅速準確，為治療策略和遺傳諮詢提供基礎。

陳燕麟建議，確定家中親戚有相關遺傳疾病的備孕夫妻，務必孕前檢測。