【本報綜合外電報導】為了提升罕見遺傳疾病的診斷與治療，英國衛生當局12日宣布定序10萬名新生兒基因組的開創性研究計畫。法新社報導，這項1.05億英鎊（約新台幣40億元）的「新生兒基因組計畫」，被譽為世上最大型的類似研究，將判定是否應在英國全國藉由基因體定序來診斷罕見疾病，以確保早期介入。

這項定序計畫將檢視英國每年3000名新生兒罹患的約200種疾病。英國衛生部2013年成立的「英格蘭基因組學」（Genomics England）公司醫療長史考特（Rich Scott）表示：「我們只會觀察可治療的疾病，以及學齡前兒童疾病。」

「生物素酶缺乏症」是這計畫觀察的疾病之一，這種遺傳疾病的患者身體無法代謝生物素，可能導致癲癇、嚴重皮疹等。