【本報台北訊】三十七歲男子俊廷，國中時經常出現莫名的腳腫，當時被診斷為痛風，但治療後仍反覆發作，直到三十歲因為喉嚨腫到呼吸困難，差點喪命，才確診為罕見的遺傳性血管水腫（ＨＡＥ），連他的媽媽也是因這個疾病去世。所幸經過定期回診和隨身攜帶救命針劑，已可維持穩定生活，不再發生莫名腳腫、喉嚨腫痛的狀況。

中國醫藥大學附設醫院風溼免疫科顧問醫師黃春明表示，ＨＡＥ是一種罕見症病，百分之七十五為遺傳性，致病機轉主要為患者體內的C1脂酶抑制劑（C1-INH）基因異常，導致全身各處都可能發生血管性水腫，最常見是在手背、腳背等四肢位置，ＨＡＥ常被誤認是過敏等一般的血管性水腫，但依據全球五萬分之一的盛行率來看，台灣估算約有四百五十至五百人罹患，但目前僅診斷出五十人。

馬偕兒童醫院過敏免疫科資深主治醫師徐世達說，ＨＡＥ和一般過敏最大的差異在，「過敏來得快、去得也快」，ＨＡＥ的腫脹症狀出現後，則約需五到七天才會消退。另外，ＨＡＥ常出現不對稱、單邊腫脹，不會產生皮膚搔癢或尋麻疹，不過有時會伴隨疼痛，誘發因素多半和情緒壓力、手術、拔牙、過度疲勞或是荷爾蒙有關，但也有很多病患沒有誘發因子而忽然發作。