■高雄長庚醫院皮膚科主治醫師邱耀
　分類與病因
先天性水疱，或稱做先天性大表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水症，英文名稱Hereditary epider-molysis bullosa，它是由一群表現不同的水病所組成，一般臨床上簡單分成瘢痕型及非瘢痕型兩類。
依組織病理學，利用電子顯微鏡檢查其水破裂位置（表皮內、表皮真皮接合處或真皮上層），可以大略分成三大類：單純型、接合型及營養失養型。三大類又可以細分成二十幾種亞型，其中有些類型症狀輕微只是在一些摩擦部位偶爾起水疱，不過也有類型可能極嚴重，在嬰兒期因傷口感染或營養不良致死。病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的成分基因產生突變遺傳所造成，這包括keratin 5 or 14（單純型）、laminin-5（接合型）及第七型膠原（營養失養型）。在美國的統計，每五萬個新生嬰兒即有一例先天水病兒，目前國內罹患人數不明，期望以後能成立全國性罕見疾病登錄系統，建立國人資料。
診斷
目前可靠的確立診斷方式有兩種，即取皮膚切片後作電子顯微鏡檢查或免疫螢光檢查。針對帶原者，目前仍無特定檢查可以確立是否帶原。
產前診斷與遺傳諮商
利用胎兒鏡檢最早在懷孕十八至二十週，取胎兒皮膚切片作電子顯微鏡檢查可以達到產前診斷目的。凡親戚有先天性水症者，在婚前都應接受專家的遺傳諮商。
臨床表現
這是一種罕見的遺傳性疾病，並非傳染性疾病！病人往往一出生下來皮膚就異常地脆弱，稍微地摩擦隨即造成破皮或在數小時內產生腫大的水疱或血疱。其中最嚴重、需要長期照顧的一型──瘢痕型，不只皮膚會起水疱、血疱，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能起水疱，造成阻塞進食或斑痕狹窄現象，這種情形往往是存在一輩子。長期之後，可能貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節孿縮甚至產生皮膚癌，面臨截肢的最終命運。不過除了肢體上障礙，其他方面與正常人無異。
治療與照顧
目前此種病症並無根本治療方法，病人需要依賴每日的換藥包紮以維持其皮膚完整並且不受感染，不過在良好的照顧下病人可以有不錯的預後。傷口照顧方面，以不產生新水及預防破皮處傷口細菌感染為最高原則。此類病人應避免使用膠布，在醫院中接受抽血、全身麻醉時尤其要特別注意細節。
此類疾病的治療，由於牽涉多方面（如眼睛、咽喉、食道、皮膚、疤痕、營養）的問題，所以在照顧上也應該由多科醫師共同參與。除了皮膚科醫師，也需要耳鼻喉科醫師針對喉嚨水疱阻塞呼吸、食道的緊急處理、眼科醫師治療刀膜潰瘍、復健科協助復健避免肢體攣縮變形並製作輔具預防水發生、整形科醫師協助肢體重建、社會工作人員協助患者家庭的取得救濟資源、心理醫師對於病人及其家人的心理輔導、營養師對於營養餵食上的建議與監督、牙科醫師的協助整治齟齒困擾。此外更需要政府衛生健保機構給予優先的醫療照顧，還有社會上一般大眾的了解與關懷。（衛生署提供）