【本報新竹訊】新竹一名六十歲男子無糖尿病、高血壓等病史,近期因左半邊肢體突然間無力,被診斷為急性中風住院治療;新竹台大分院新竹醫院內科部血液科醫師邱柏儒說,該男的血紅素和血比容過高,恐是骨髓增生性疾病,經一連串病史詢問、理學檢查、抽血檢查、基因突變篩檢及接受骨髓穿刺的門診檢查,確診為真性紅血球增生症,又稱為多血症(polycythemia vera)。
邱柏儒指出,仔細評估該男的健康檢查報告,發現該男近五年都有血紅素上升現象,且愈來愈高;在真性紅血球增生症中,紅血球的容積上升,是因骨髓造血幹細胞體染色體基因突變如JAK2,突變後的骨髓造血幹細胞會過度製造紅血球,許多病人會伴隨有顆粒球、血小板的過度生長。
邱柏儒說,血液中的紅血球數量增加,造成血液的黏稠度上升、血管內血液流速度緩慢,進而促進血栓形成風險,此狀況不只會引起動脈的血栓疾病,如中風、心肌梗塞等,有時也會造成身體各器官的靜脈血栓,如在大腦的靜脈竇栓塞、肝臟的肝門靜脈栓塞等;JAK2也會影響血小板的功能,導致增加血栓和出血的風險。因此,同時控制紅血球濃度和血小板數量是必要的,目前治療主要以針對血球增生的藥物治療和放血,及預防血栓的藥物為主。
在症狀表現上,有的病患出現頭痛、呼吸急促、視力模糊、夜間盜汗等症狀;在確診真性紅球增生症後,建議要在血液科門診定期追蹤治療,因約百分之三十的病人會轉變成骨髓纖維化,而百分之五的病人會進一步轉變成急性骨髓性白血病。