【本報台北訊】二十九歲王小姐近幾個月多次因劇烈腹痛送急診，做遍各種檢查都找不出到底罹患什麼怪病，令她身心俱疲，直到有次發現尿液竟變成紫紅色，才終於確診罹患罕病「紫質症」。

林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周表示，紫質症是一種罕見疾病，由於血紅素中的血基質（Haem）合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，使患者身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積，其中的神經毒性和腎、肝毒性都可能導致不同症狀。

郭弘周說，紫質症有先天遺傳也有後天造成的，發病率約三十萬分之一，有此基因異常的病患，可能終其一生都不會發病，但只要誘發因素出現，就會造成嚴重腹痛症狀。

目前全台僅有約五十多例紫質症病例，紫質症通常好發於十至四十歲的年輕女性，大多在青春期後發病。

台灣二十年前治療急性紫質症，只能用大量的葡萄糖輸注液緩解症狀，但患者有時須住院數星期。

目前已有血基質製劑藥品，幾天內就能緩解紫質症症狀，民眾患紫質症不必過度恐慌。