罕見基因缺陷 引發心臟病

 |2007.03.03
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【本報綜合外電報導】美國和伊朗的科學家從一個伊朗大家庭中,證實一種罕見的基因缺陷,會引發早期的心臟病。

據最新一期的「科學」雜誌報導,這個超過二十五名成員的家族有遺傳性心臟病,導致高血壓、膽固醇過高和糖尿病等疾病,有二十三位家族成員在年齡平均五十二歲時死亡。

研究小組指導教授、耶魯大學醫學院的里夫頓指出,伊朗的醫生很早就注意到,這個家族成員不斷承受早發冠狀動脈性疾病之苦。

研究發現,一種單一的突變因素,影響許多造成冠狀動脈性疾病的新陳代謝危險因素。不幸的是,這個家族裡大部分受到基因突變影響的成員,都在五十幾歲初期就因冠狀動脈性疾病導致心臟病或心臟衰竭死亡。

耶魯的研究小組和德黑蘭的阿米爾卡比爾工業大學、自由大學和社會福利暨復健科學大學的研究人員一起合作,找出這項基因缺陷。

雖然這項發現並沒有提供所有相關疾病的答案,但里夫頓強調,了解類似複雜疾病根源的單一基因缺陷的分子結構,可以提供研究其他心臟病非常珍貴的線索。

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