【本報台北訊】你可曾想過孩子身上癲癇、白斑、青春痘等，可能不是一般疾病，裡頭大有文章。現年34歲的雅玲，從小就有白斑、癲癇抽筋、對數字反應慢等情形，家人都以為白斑是胎記，其他反應則是被嚇到，便帶往收驚。但20餘歲時，因腹膜炎、氣胸等就醫，檢查確診為「結節硬化症」。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種基因變異疾病，目前醫界已知是TSC1、TSC2二個基因，因無法控制mTOR系統所致。估計有2/3患者是新發生的基因變異，其他為雙親其中1人遺傳。所幸結節硬化症是「顯性遺傳」，即便父母有1人是結節硬化症，但子代正常，便不會再遺傳給孫代。

台灣小兒神經醫學會理事長鐘育志根據國外文獻資料指出，大約1萬名活產胎兒中，就有1人有結節硬化症，推估國內應有超過2千名患者，但健保資料庫卻不到500人，研判可能有3/4的病友，未得到正確的診斷或就醫。

陳沛隆指出，結節硬化症影響全身器官，但疾病表現方式因人而異。9成5患者有血管纖維瘤，但常被當做「青春痘」，差別在於青春痘能擠出膿皰、但血管纖維瘤則不能。另外，病灶也可能發生在腦部，造成癲癇、影響智力；在肺臟會咳血、氣胸；若是在腎臟，會造成腎功能低下、出血、甚至洗腎。

若想於產前篩檢結節硬化症，陳沛隆指出，目前只能透過胚胎檢測基因，建議懷孕16到20周適合做羊膜穿刺、絨毛膜取樣時檢測。一旦發現胎兒是罹病，因每個孩子未來的病症不同，應評估是否進行引產手術。另外，民眾也可透過試管嬰兒事先篩檢，再選擇正常基因的胚胎植入，便能擁有健康孩子。