罕見基因變異有助降膽固醇

 |2014.11.14
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【本報綜合外電報導】美國研究人員十二日表示,一種單一基因罕見變異或有助減少膽固醇,降低一半心臟病發風險。

研究以NPC1L1(基因的一種蛋白質)的變異者為對象,使用學名為ezetimibe降膽固醇藥Zetia進行研究。

常用抗膽固醇藥史他汀類藥物(Statin)是讓身體不製造膽固醇,Zetia則是鎖住身體吸收腸道中膽固醇的能力。美國布洛德研究所(Broad Institute)與聖路易華盛頓大學(Washington University in St. Louis)研究人員從多份研究中蒐集約十一萬三千人資料,尋找帶有罕見變異、可阻斷NPC1L1活動的人。

他們發現,八十二人這種基因遺傳有單一變異,只有一個正常運作,相較於此種基因都沒有變異者,基因變異者的「壞」膽固醇低百分之十,心臟病風險也僅有一半。

研究結果將在十七日公布,ezetimibe是不是瞄準NPC1L1的最好辦法。

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