【本報台北訊】罕見結節硬化症是全身多重器官會長出結節瘤，屬良性腫瘤，估計全台約二千多名患者，而治療者約二百多人。這種症狀需在不同科別就醫治療追蹤，台大醫院一年半前開辦整合門診，提供病患客製化全人醫療服務，昨天舉行記者會邀病友現身說法。

四十五歲病友小玉左腎因腫瘤切除，右腎有個二十公分良性腫瘤；眼部結節瘤位於眼睛後方，不影響視力；肺部也長腫瘤會氣胸，走久了會喘。

曾尋偏方治療的小玉說，小時候還沒有被診斷是結節硬化症，當臉部鼻子周圍出現凸起、紅色血管纖維瘤時，以為是青春痘，曾吃黑藥丸，但仍無效；經診斷是結節硬化症後，遵醫囑治療。

二十六歲小宬，一歲左右診斷罹患結節硬化症，身體其他器官也有結節瘤，會腰痠；直到血尿就醫時，發現腎臟內腫瘤曾破裂，進行栓塞手術治療並洗腎。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，結節硬化症約三分之一病患是經由遺傳得到，三分之二由自己基因發生突變，有些患者在母胎中就有症狀、有些到成人才發現，多數患者一歲前就有點頭式抽搐等癲癇症狀。

其他症狀包括智能障礙、發育遲緩、臉上出現皮脂腺瘤且會隨年紀增長而明顯、皮膚出現鯊魚皮、心臟會有心膜橫紋肌瘤或心律不整、肺臟有淋巴腺瘤或氣胸、腎臟會有多個腎囊腫、腎水腫與血管肌脂肪瘤等多重器官疾病。

症狀多開始在嬰兒時期，主要以抽搐、心臟腫瘤症兆為主，成人時期肺臟或腎臟內腫瘤併發氣胸或腎臟出血，另，皮膚症狀較易觀察，會有明顯的鯊魚皮及白斑。

長在腦部的結節瘤，會因分布範圍不同，影響行為，包括發展遲緩、學習障礙、表達障礙、過動、情緒不穩、自閉行為等，並損及智力及癲癇發作。