【本報台北訊】尹美琪小時候每到天熱，手腳就像針扎般的灼熱刺痛，就像放在鐵板燒上，讓她痛到在床上翻滾；長大後變成胸痛，直到五十七歲，親人篩檢出法布瑞氏症，她跟著進一步檢查，才解開折騰她半輩子的謎團，原來她得了罕見遺傳疾病。

台灣法布瑞氏症病友協會昨日成立，首屆理事長尹美琪與台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明醫師一同出席，盼能協助並服務更多病友。牛道明表示，法布瑞氏症是因一種基因缺陷，造成體內醣酯質無法代謝，在十多歲時出現四肢末端疼痛燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹等；到了二、三十歲時，可能造成腎臟、心臟、腦部、神經、眼等各器官傷害，又多因心臟病變猝死。

牛道明說，此症是種罕見遺傳疾病，發現一個病友，往往就會找到一家子的病人。目前已有酵素替代治療，若早期發現，經醫師診斷處方，每周注射酵素藥物後，得以緩解病情，改善生活品質，未來病友結婚時，可藉由酵素活性檢測另一半是否帶因；在生育時，可藉由胚胎植入前基因診斷、懷孕十六周絨毛膜穿刺，確保生下健康的孩子。