【本報台北訊】劇烈腹痛反覆發作,胃鏡、電腦斷層卻找不到原因,小心不只是腸胃問題。醫師提醒,罕病「急性間歇性紫質症」容易被當成腸胃病,若伴隨神經症狀要提高警覺,尿檢是破案關鍵。
林口長庚醫院神經內科部副部主任郭弘周昨日透過新聞稿介紹「急性間歇性紫質症」(AIP),他表示,這是一種罕見遺傳性代謝疾病,台灣的遺傳性紫質症包括急性肝性紫質症和慢性皮膚型紫質症,整體發生率約30萬分之1,但被國健署建檔的患者僅約100多例。
郭弘周指出,急性肝性紫質症是遺傳疾病,但帶有基因變異者不一定會發病。生活中如有節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化,或是服用某些經由肝臟代謝的藥物,使肝細胞對血基質需求量增加時,便可能成為急性肝性紫質症的誘發因素。
郭弘周表示,AIP診斷,尿檢是破案關鍵。急性發作時,可透過尿液檢測紫質中間產物的膽色素原(PBG)及胺基酮戊酸(ALA)初步判斷,再搭配血液酵素生化及基因檢查確認診斷。患者尿液中的紫質中間產物PBG升高後,在光照下可能逐漸呈現紅棕色,是一個值得注意的重要線索。