【記者陳玲芳台北報導】根據統計，目前已知6千多種罕見疾病中，近8成是由基因遺傳造成，且多數沒有核准的治療選擇，使患者陷入無法有效控制疾病的困境。台中榮總攜手長年關注罕病基因治療研究的輝瑞大藥廠，於今（16）日舉行罕見疾病基因治療中心合作備忘錄簽約儀式，期許在精準治療趨勢下，未來的基因療法，能成為基因遺傳型罕病患者的福音。

台中榮民總醫院院長陳適安表示，長久以來，罕病即便有藥物治療，患者也難以擺脫終身疾病纏身，更易使家庭面對龐大的經濟壓力；所幸，近年醫療發展日益精進，未來應有機會透過「基因療法」，從疾病根源治療，翻轉患者人生、改善家庭生活負擔。

陳適安說，精準治療是近年醫療領域發展趨勢，患者可透過個人化治療計畫，達到更有效的治療成果；期望整合藥界的研發、製造技術，成立基因治療中心，來精進研究發展，為罕見疾病患者，創造改變生命的轉機。

台灣輝瑞大藥廠總裁葉素秋表示，台中榮總設有罕見疾病暨血友病中心，長期關注罕見疾病治療與研究，是罕病領域中具有權威地位的合作夥伴；本次攜手成立罕見疾病基因治療中心，藉由整合輝瑞大藥廠在基因治療領域的發展，希望能為全台有需求的患者提供更好的治療方案。

輝瑞目前正發展一項具有高度特異性、且有可能應用於多種疾病治療的方式─重組腺相關病毒 （rAAV）載體基因療法平台，這類基因療法，可讓患者依照正常基因序列自行生成原先缺失的蛋白質，其最大優勢是採用非整合型技術，能精確重組或取代原先患者體內的致病基因，而不會直接影響或改變患者本身遺傳物質。

罕見疾病患者的治療困境亟待解決，rAAV基因療法可能應用於各種不同治療的特性，將有機會促使藥物製程和法規審查核准途徑簡化，快速提供患者所需治療，成為罕見疾病治療新解方。