【記者邱麗玥台北報導】篩檢孕婦唐氏症，通常是做羊膜穿刺，但可能造成流產。現在，國泰醫院引進「第一孕期（早期）唐氏症篩檢法」，不必做羊膜穿刺，且檢出率達百分之九十二點八。目前這項篩檢需自費，價錢約新台幣兩千元左右。

國泰醫院婦產科主治醫師周靜玉說，第一孕期（十一至十三周）唐氏症篩檢法，根據超音波測量胎兒頸部透明帶厚度，及特別的血清學變化，包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（freeβ-hCG）及妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A），作為篩檢工具。這項篩檢法，除可篩檢出唐氏兒，也可檢測出其他重大染色體異常的胎兒，例如連體嬰和無腦兒等。

她指出，利用第一孕期唐氏症篩檢法，依據英國文獻報告，在偽陽性百分之五情況下，能篩檢出百分之九十點二的唐氏症胎兒。