「嘌呤」是組成人體蛋白質的重要成分，但嘌呤分解後會形成尿酸，大部分會由腎臟排出，一小部分隨大便排出體外。

嘌呤與尿酸代謝異常，是導致痛風的最根本原因。尿酸代謝異常引發高尿酸血症，常導致痛風關節炎反復發作、痛風石沉積、痛風石性慢性關節炎和關節畸形，常會連累腎臟引起慢性間質性腎炎，或形成尿酸腎結石。

嘌呤在人體內主要以嘌呤核苷酸的形式存在。人體內的嘌呤碱基主要包括腺嘌呤、鳥嘌呤、次黃嘌呤、和黃嘌呤等，以腺嘌呤和鳥嘌呤為主，它們分別與磷酸核糖或磷酸脫氧核糖構成嘌呤核苷酸。