【記者陳玲芳台北報導】台北榮總昨日公布全球首例「高胱胺尿症病人換肝」的成功個案。北榮兒童遺傳代謝科主任牛道明指出，高胱胺尿症病童如未接受治療，服用特殊奶粉，除了智力受損、失明，平均二十歲即可能中風身亡。

二十八歲陳先生，出生時被確診為高胱胺尿症，因肝臟代謝異常，尿液中含有大量高胱胺酸，必須一輩子飲用配方奶粉，並補充B群維他命，肉蛋等高蛋白質食物，則完全碰不得。

忍了二十多年，他不想再「以奶維生」，吃起大魚大肉，導致短短一年多，身體健康拉警報。甚且眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓。陳先生頸動脈超音波結果顯示，頸部血管嚴重狹窄，如未即時治療，一定會中風。

牛道明表示，陳先生於五年前接受肝臟移植後，飲食恢復正常，追蹤至今狀況良好。此一成功案例，已刊登於二○一二年國際知名「兒童移植」期刊。

十二歲葉小妹，罹患鳥胺酸甲基移轉酶缺乏症，兩歲前因高血氨造成三次昏迷，必須長期食用特殊配方奶粉，無法正常飲食；兩歲半接受父親活體肝移植，從此不必限制飲食，也不再有高血氨症狀，換肝九年多來，發育完全正常。

北榮兒童外科主治醫師劉君恕指出，肝臟代謝異常為肝臟基因缺陷，造成肝臟無法分泌某一種酵素、引發體內中毒，如未適時飲食控制及藥物治療，病童發育遲緩，可能三、四歲仍無法走路。「唯一根治方法，就是肝臟移植。」

劉君恕說，北榮已完成二十四例代謝性肝臟疾病患者換肝手術，其中二十二例為幼童，手術時年紀最小的者僅七個月大。由於幼兒換肝時，體重必須超過八公斤，外來肝臟才能塞進體內，牛道明首創施打生長激素，在短時間內增加病童體重，以便順利接受換肝手術。