【記者陳玲芳台北報導】三歲女童樂樂是「馬凡氏症」患者，正在台大兒童醫院加護病房等待換心；樂樂的母親與罕病基金會，昨日齊聲向政府呼籲，盡速將馬凡氏症正式納入「罕見疾病」。

樂樂一出生就是馬凡氏症候群患者，還沒上幼兒園，身高已九十公分，體重僅十一公斤；主動脈擴張至四公分，比一般成年人還大。七到九月短短三個月內，就動了三次心臟大手術，九月底因腸胃炎住院，病況時好時壞。

十一日樂樂因為細菌感染侵襲腦部，裝上體外維生系統葉克膜，病情每況愈下，但樂樂求生意志很強，為挽救她的生命，台大葉克膜小組十三日緊急南下，將樂樂轉送台大。

醫師評估，樂樂有腦中風、肺出血、心臟二尖瓣逆流現象，需要接受心臟移植，目前在小兒加護病房搶救。

樂樂曾說，「如果哪天，我心臟不跳了，我會想念你們的…」。樂樂媽媽蔡女士，看著樂樂仍用力呼吸，跟她說話時，虛弱的手指也還努力試圖握住媽媽的手，求生意志如此強烈，相當不忍心孩子受苦，她哽咽地說：「如果孩子要努力，我們就不放棄，陪她奮戰到底；但如果孩子累了，也會尊重她。」

罕病基金會執行長陳冠如表示，馬凡氏症（Marfan syndrome）是遺傳性結締組織疾病，臨床特徵包括體型高瘦、手腳及手指特別長、胸廓異常等，視基因突變點不同，嚴重者出生就死亡，有的早期無症狀，絕大多數在二十歲後才陸續出現明顯心臟問題。

正常人主動脈直徑為二至三公分，馬凡氏症患者曾有擴張至十公分最高記錄，成人主動脈血管直徑超過五公分即有主動脈破裂生命危險，主動脈剝離猝死，為多數馬凡氏患者死因。

陳冠如強調，馬凡氏症發生率約為五千分之一到一萬分之一，國內有近百名患者，尚未被列入罕見疾病名單，無法取得重大傷病卡，也沒有整合門診治療，患者宛如「醫療孤兒」，就醫困難，呼籲衛福部應儘速將馬凡氏症列入罕病公告名單。

衛福部國健署指出，罕見疾病的公告由專家召開「罕見疾病及藥物審議委員會」的討論，原則上必須是發生率在萬分之一以下的疾病，診斷治療有困難性的疾病，只要相關的團體提出，委員會就會重新審議討論。

國健署昨已主動聯繫有診治馬凡氏症經驗醫院，儘速協助病患提出罕病申請。