【本報台北訊】台灣罕病專法令人稱羨，罕病基金會成立二十周年，兩位創辦人曾敏傑與陳莉茵當年倡議病友權益，促使社會重視，完成罕病立法，甚至超越美國「孤兒藥法案」，展開罕病診斷、治療、預防等，促進病友照護，至今少有國家能及，越南、韓國都紛紛前來取經。

罕病基金會與人類遺傳學會本月二十日舉辦「罕病二十年回顧與展望」國際研討會，邀請美國、加拿大、澳洲等國外專家，從醫療、政策到照顧等角度，分享罕病經驗。

亞太罕病聯盟（APARDO）創辦人Dr. Durhane Wong-Rieger說，台灣是國際罕病組織典範，所有國家建立罕病體制時，最大困難就是資源統合，但台灣在「罕見疾病」名詞出現的同時，醫護、病友團體、產官學至民眾，所有合作夥伴已集結完畢，台灣罕病經驗只能用「驚喜」形容。

經驗領先

但是從不驕傲

台灣在二○○○年通過《罕見疾病防治及藥物法》，成為全球第五個立法保障罕病者用藥和生存權的國家地區；越南河內國立兒童醫院主任武志東表示，越南雖然有優秀醫師，但缺乏制度支持，難以引進藥物或給付，很羨慕台灣。

曾敏傑表示，日本雖有病友組織但多靠政府補助，民眾捐款意願不高，台灣民間力量強大，歐盟近年將罕病議題拉高至聯合國公共議題，顯示愈來愈多國家地區正視罕病患者需求。罕病基金會董事長林炫沛也說，研討會有美、韓及泰國等專家前來取經，台灣傳授過來人經驗，領先但從不驕傲。

馬來西亞溶酶體儲積症協會理事長李意盛有兩個龐貝氏症女兒，小女兒出生時肌無力、心臟腫大，雖然有藥可治，但一年藥費需馬幣一百萬元（約新台幣七百二十九萬元），在馬國不是人人有健保，政府也不重視罕病。

直到來台參訪遇見陳莉茵，她一句「就算有些瘋狂，仍要勇敢去做」，打動李意盛，他二○一一年在馬國成立病友協會，倡議病友權益，接受政府醫療費補助的孩子從二○一○年二十人，至今增加至五十三人，女兒也平安長大。

基因定序

造福更多病友

陳莉茵樂見國際之間善的循環，她常到國外分享台灣經驗，看見不同國家地區因地制宜，發展不同制度和模式，一起為罕病家庭努力。罕病病類複雜，曾敏傑表示，至今仍有很多患者徘徊於轉診、誤診中，無法確診，成了「罕病孤兒」，韓國政府看見困境，針對極罕見或不明原因罕病患者提供補助，盼台灣參考韓國作法。

隨著醫療技術突破，國衛院和台大醫院正進行次世代基因定序試驗計畫，罕病基金會補助個案進入試驗，免除漫漫求醫路，但林炫沛說，此技術費用昂貴，更欠缺完整資料庫比對和判讀，需建立完善配套，才能造福更多病友。

此外，罕病基金會明日起在北市松山文創園區推出「生生相惜，愛不罕見」特展，這是國內首次針對罕病主題舉辦的大型展覽，現場將播映病友紀錄片，呈現罕病在台二十年的轉變，也把病友的生活場景搬到展場，讓大眾了解病友需求，盼能多一些同理心。