【記者陳玲芳台北報導】吳姓夫婦因為陪兒子就診，三人皆被診斷出膽固醇過高，確診罹患「家族性高膽固醇血症」，其家族做基因檢測後，發現全家十二口皆罹此病，較一般人罹心血管疾病風險高二十倍。文獻指出，達文西名畫中的蒙娜麗莎也是罹患這種疾病。

二十六歲、擔任電腦軟體工程師的吳先生，昨天在父母陪同下出席記者現身說法。他指出，自己是在十六歲那年，因經常出現頭暈、胸悶症狀，加上全身皮膚從小就會冒出一顆顆黃色脂肪瘤；母親偶爾看到一篇北榮常敏之醫師介紹「家族性高膽固醇血症」（FH）的報導，心裡一驚，覺得症狀吻合，馬上帶他去就醫。爸媽在醫師建議下做基因檢測，沒想到兩人都「中獎」，且事後也證實了雙方家族皆帶有遺傳因子。

三十三歲卓小姐，身上及腳上出現一顆顆「黃色脂肪瘤」，以為罹患皮膚癌，就醫發現是膽固醇過高惹禍；六十一歲簡女士，年輕時熱愛海鮮及蟹膏等，膽固醇高於正常人三倍；七十一歲蔡伯伯及四十歲兒子，父子倆皆曾因「心包油」導致心肌梗塞送急診，鬼門關前走一遭。

台北榮總心臟內科常敏之醫師表示，家族性高膽固醇血症患者的臨床症狀，常在手肘、膝蓋與腳跟出現黃色的脂肪瘤，眼睛的角膜周圍出現白環或上下眼瞼出現黃色脂肪瘤。有文獻指出，最早記載此疾病是文藝復興年代的達文西名畫蒙娜麗莎中隱藏著「達文西密碼」，在二○○八年這個密碼被解開，畫裡的蒙娜麗莎就是家族性高膽固醇血症的患者，眼睛及手部皆有脂肪堆積形成的黃色瘤。

常敏之指出，家族性高膽固醇血症，全台約有五萬名患者，可分為「異合子」和「同合子」的家族性高膽固醇血症。異合子指的是患者從雙親其中一方，遺傳到突變基因；同合子則是指同時從雙親身上遺傳到突變基因。後者的高膽固醇症狀，會較前者嚴重，其血中膽固醇濃度，約為正常人（一百以下）的七到八倍。

28歲女性

血管阻塞過世

臨床曾見一名二十八歲、罹患「同合子」型家族性高膽固醇血症的年輕女性，由於心臟血管、冠狀動脈到處都被膽固醇嚴重堵塞，儘管曾經做過多次血管擴張術並植入支架，血管仍然全部嚴重阻塞，開刀後因心律不整過世。

常敏之提醒，家族性高膽固醇血症（FH）患者，多在讀幼稚園年紀，包括手肘、腳跟、膝蓋等部位就長出脂肪瘤。如未及時接受治療，約莫到二十歲，就會有超過一半患者，會罹患冠狀動脈心臟病。

常敏之建議，如果確診，年滿八歲就可開始用藥控制。成人健檢時，如果發現血中膽固醇異常偏高，且其家族成員也有相同情況，即須及早就醫。

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一表示，家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病，成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制，導致體內「壞」的膽固醇，亦即低密度脂蛋白膽固醇濃度變高，造成動脈狹窄、阻塞，引起心血管疾病等。建議患者應遵守生活四要點：血脂要檢測，飲食要注意，運動要規律，治療要持續，養成健康「心」生活。