【本報台北訊】今天是「國際黏多醣日」，黏多醣症協會邀請3個病友家庭現身說法，分享他們到處求醫及難以早期診斷的困境。醫師也提出「BECAREful」口訣，提醒家長若發現嬰幼兒有骨骼發育不良、角膜混濁、心瓣膜病變、疝氣等症狀，務必要及早就醫。

黏多醣症協會理事長蔡瓊瑋指出，黏多醣症是1種遺傳性的代謝異常的罕見疾病，病友缺乏可分解黏多醣的酵素，以致黏多醣留在體內的細胞、結締組織與器官，等到年紀漸長就發生各種器官變異。

「由於國人對於黏多醣的認知不足，往往錯過治療時機。」馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛指出，根據調查，美國黏多醣症初診年齡平均為1.92歲，但亞洲的初診年齡為4.64歲，等於確診比美國慢了近3年。 

由於黏多醣症屬於全身症狀，林炫沛提醒家長謹記「BECAREful」口訣：B代表骨骼發育不良、E代表角膜混濁、C代表心瓣膜病變、A代表腹部疝氣及肝脾腫大、R代表呼吸道感染、E代表聽力障礙，「一旦嬰幼兒有上述症狀，務必早期就醫」。