【本報台北訊】林口長庚醫院昨天發表最新研究，在國內發現兩個失智症家族、一個漸凍人家族成員身上，有共同致病基因C9o r f72，未來可幫助額顳葉型失智症、漸凍人疾病及早診斷。



　林口長庚神經內科主治醫師葉篤學表示，這項研究是在前年底與美國國家衛生研究院合作，研究發現額顳葉型失智症及俗稱漸凍人的運動神經元疾病，都受到同一基因C9o r f72變異影響，且擁有此基因的民眾，九成都會出現失智症及漸凍人等疾病。



　研究起初在一名五十歲女性額顳葉型失智症患者身上發現C9o r f72基因變異，該名患者四十五歲出現記憶力退化、動作變慢，並有明顯的個性改變，不但和同事相處不睦，也逐漸無法勝任工作，甚至會做出亂買東西、徘徊在屋頂數小時等異常行為。



　該名個案四十九歲時，肌肉、關節漸漸萎縮，無法與人溝通，生活也不能自理，才被診斷為額顳葉型失智症，進一步做家族調查發現，個案的兩名兄長及母親，也有類似失智症狀。



　另一個C9o r f72基因變異的失智家族，手足六人中就有四人罹患額顳葉型失智症，其中有人四十歲就出現失智，導致個性改變、精神疾病及動作障礙等異常行為。



　額顳葉型失智症在國內是第二大常見的早發性失智症成因，僅次於阿茲海默症引起的失智症，林口長庚神經科學研究中心主任陸清松說，額顳葉型失智症病程快，且約有三到五成的患者有家族史，不過另一份研究則發現，阿茲海默症並非由C9o r f72基因變異。



　葉篤學說，目前尚不清楚C9o r f72基因的具體功能，研究透過斑馬魚的動物實驗發現，該基因變異會造成動作障礙並影響神經的存活，基因變異的魚接受刺激會無法正常反應。國外研究也有找到大家族中，同時有失智症及漸凍人的病患。



　陸清松說，家族遺傳性額顳葉型失智症及神經元疾病皆無藥可治，如果家族成員出現類似症狀，可透過基因檢驗早期發現，並及早接受基因諮詢，有利於阻止或減緩疾病進展。