【本報芝加哥電】據「自然遺傳學」期刊十四日公布的一項研究報告指出，由紐約哥倫比亞大學醫學中心、波士頓大學醫學院及多倫多大學共組的研究團隊，經過十多年的研究，已找到會引發最常見形式阿滋海默症（老人癡呆症）的突變基因SORL1，這項發現或許能讓醫療人員較易於篩檢出此種腦部疾患，對未來新藥研製也有重大的助益。

陶布阿滋海默症暨腦部老化研究所共同所長及研究報告撰稿者之一的梅約克斯表示，「這項研究發現的重要性在於，它開啟了探索此種疾病的原因，以及潛在治療標的的新途徑。SORL1係阿滋海默症謎團的另一塊重要拼圖。」

梅約克斯起初先研究環境因素，但沒有查出異狀，之後才針對基因問題深入研究。因研究人員認為，該移民家族來自多明尼加共和國，當地人口族群具有單一性，且與外隔離特性，可能較極易發現突變的基因。為利從事基因研究結果的比較，該研究人員也同時針對其他族群基因，以探究一組七個基因的變種情形，而該組基因是目前已知會影響細胞內蛋白質的活動。

由於腦部細胞生長的蛋白質，為產生疾病的因素，研究人員懷疑其為引發老人痴呆症的主因。經過篩檢約六千人的基因，研究人員終於在老人痴呆症患者中，發現七個基因中，只一個有稱之「SORL1」的不同基因標記。據了解，有突變基因的患者，會比平常人產生較少的SORL1，因而導致不同的活動型態，並使腦部細胞內特殊的「澱粉樣前體蛋白」轉變具有毒性。

研究人員又發現受檢的人與同年齡的健康者相較，晚發性阿滋海默症病患的SORL1基因出現變異情形相當普遍。與健康者相較，阿滋海默病患血液中的SORL1蛋白質濃度也非常低，不到健康組人士的百分之五十。

在健康人士身上，扮演「交通警察」角色的SORL1 管制腦神經細胞內的澱粉樣前驅蛋白質（APP）流向，促使該蛋白質進入細胞內特定區域循環利用。

研究人員引述實驗結果指出，基因出現變異者，該基因顯然會促使澱粉樣前驅蛋白質進入細胞的另一部份沈積，並劣化成澱粉狀蛋白塊，也就是搞亂阿滋海默症病患腦部的異常黏稠蛋白質。

據報導，研究人員尚未發現如何隔離影響基因的特定變種，但該研究的新發現，將有助於研製可刺激額外蛋白質生長的新藥，以產生保護效果。

該研究小組表示，希望能發現更多與老人痴呆症有關的基因，以利對症下藥，並及早診斷。