【記者陳玲芳台北報導】台大醫院基因醫學部，近年來致力於「次世代定序」（NGS）研究，預估未來五至十年內，民眾只需花費三萬元，即可完成一個人約兩萬多個基因定序，查出所有致病基因，了解自身可能罹患某些遺傳疾病的風險。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，研究團隊近一年多來，利用次世代定序開發篩檢遺傳疾病基因，包括罕見疾病（如結節硬化症）、家族性癌症（如家族性乳癌及大腸癌）或家族性聽力缺損等，已提供臨床基因檢測服務。

研究團隊也完成了近六十名乳癌患者的次世代定序，發現約十分之一患者帶有乳癌致病基因，建議患者家族女性成員接受基因篩檢，確定是否也帶有致病基因。

陳沛隆說，如同台大生殖醫學中心，曾利用「胚胎著床前遺傳疾病診斷」，避免地中海型貧血、血友病、肌肉萎縮症、先天性耳聾等疾病遺傳到下一代。透過NGS篩檢技術，可準確發現胎兒是否帶有罕見疾病結節硬化症基因，做為人工引產的重要參考依據。

既是遺傳學家也是內分泌科醫師的陳沛隆說，長期以來，他專注研究的目標，就是如何利用次世代定序、人類白血球表面抗原（HLA）基因型鑑定、其他基因型分析工具等，找出各種人類疾病致病基因。

陳沛隆強調，找出疾病致病基因，是個人化醫療及轉譯醫學（讓基礎醫學研究與臨床治療連結）極為關鍵的一步；連鎖分析及相關研究，是傳統找尋疾病基因的兩大方法，而「次世代定序」，則是另一種「新利器」。找出疾病致病基因後，對於基因診斷、遺傳諮詢、治療方式選擇，以及疾病病理生理機轉的了解，都非常有助益。

陳沛隆預估，未來五至十年，只要花三萬元，就能幫胎兒、新生兒完成所有基因定序，任何家族性遺傳疾病，包括乳癌、大腸癌、罕見疾病、阿茲海默症等，都可準確得知日後罹病風險。不過，反對者認為失智症檢測，在「無藥可醫」下，只會徒增患者憂心與恐慌，他強調，此項檢測的必要性，醫界自有其倫理規範。