【本報高雄訊】五個月大的罕病兒何晴出生後雙眼白內障、心肌肥厚，被診斷為粒腺體缺陷症候群，且屬極罕見的AGK137基因突變，全世界只有六例，存活期不超過半年；何晴的哥哥前年底疑似也罹患此症，僅六個月大就過世。母親黎詩凡好不容易捱過喪子之痛，死亡陰影卻又再次降臨，望著白胖可愛卻飽受病痛折磨的身軀，她含淚堅定地說「媽媽會陪妳走完這段路！」

求生意志堅定

何晴一出生就摘除雙眼水晶體，術後又因吞嚥能力受損，須插鼻胃管灌食，每天無數次檢查、點眼藥水和餵食，包括罕病用藥、心臟藥物及各種保健支持藥品，一天得餵食超過十六次；出院返家，又因心臟急速衰竭住進加護病房，還做了兩次侵入性肌肉切片檢查，但何晴求生意志堅定，小小年紀的她吞下所有該餵的食物與藥品，傷口換藥只是皺眉哼哀，幾乎沒有哭過。

何晴的小哥哥從外觀難以與罕見疾病聯結，也因白內障摘除雙眼水晶體、肌無力，住進新生兒中重度病房檢查，卻找不出原因，六個月大時心肌炎休克送醫，裝葉克膜仍救不回。

產檢無異病變

黎詩凡夫婦表示，遺傳諮詢醫師研判兒子情況屬「偶發事件」，鼓勵她們「把孩子生回來」，不到三個月就懷第二胎，懷孕期間所有自費檢查全都做，掃遍所有可能的基因缺陷都無異樣，但開心產下何晴不到兩天，胎兒白內障、肥厚性心肌病變等症狀竟又上演。

醫師替何晴抽血檢查，因血中乳酸高，才開始懷疑是粒腺體病變，送往北部專門實驗室檢驗，確認是AGK137基因突變，進一步檢查父母，發現兩人竟都帶有此隱性基因變異。此型病症在二○一四年底才首度發表在歐洲線上期刊《OJRD》，全世界僅六例，亞洲尚無病例報告。

「這種情況太少見了！」何晴的主治醫師、高雄長庚兒童神經內科醫師洪碧蓮表示，粒腺體缺陷發生機率約萬分之一，基因缺損更僅百萬分之一，偏偏何晴父母兩人都帶有此種基因缺損，機率實在太少，國內甚至還沒有登錄該型疾病，遺傳諮詢和產前檢查都難以診斷出來。

照顧病兒暴瘦

黎詩凡和丈夫坦言，對隨時可能失去孩子有莫名恐懼；由於擔心何晴心臟衰竭，她和家人二十四小時輪班照顧，一天只睡三小時，暴瘦十幾公斤，黎詩凡暗暗決定，不管這段路程多短，她要給女兒無微不至的照顧，直到最後一刻。