文／怪醫鳥博士

大家還記得生物課學過的「粒線體」嗎？粒線體負責為細胞產生能量，萬一它產生缺陷，細胞無法正常運作，就會產生各種疾病。

目前已知粒線體相關疾病有50多種，今天以其中一種：雷伯氏遺傳性視神經萎縮症（Leber’s hereditary optic neuropathy，簡稱LHON）為例子，讓大家對粒線體缺陷疾病有更多了解。

LHON會因為視網膜神經節細胞和軸突退化，造成視力快速下降，還可能出現合併症狀：頭痛、頭暈、肢體感覺異常……等等。

如果從表面上來看，這個病就是個不明原因的視力惡化病，和視神經炎很像，怎麼知道它是「粒線體缺陷病」呢？

母系遺傳 突變率低



在於LHON有問題的基因都是從「母系」來的，但這基因不是在X染色體，而是在粒線體。

粒線體是個很特別的「胞器」：它自己有DNA。粒腺體在遠古時代是一種可以代謝氧氣，產生能量的細菌。雖然當時其他原始細胞，試著把它納入自己的細胞質內，產生「內共生」現象，但粒線體畢竟還是一種生物個體，所以它有它自己的DNA，稱為「mtDNA」。

那為何會變成「母系遺傳」？這是因為精卵結合時，精細胞的粒線體並沒有進入卵子，而卵細胞內有幾千個粒線體，所以在細胞分裂時，被分配到後代細胞的mtDNA全都是來自於母親。

這個現象有什麼妙用？它可以用來追蹤人類起源！原因為mtDNA突變率不高，所以你的mtDNA可能跟100多代前的母系血親是完全一樣的，這樣追查上去，就可以知道遠古祖先是從哪來。目前已知所有人類應該都來自十幾萬年前，非洲的某一隻猿類。

罕病、難測 無法根治



mtDNA不容易突變，而且突變量要在70%以上才會發病，所以粒線體缺陷病很罕見。

以神經和肌肉等耗能大的細胞，比較會出現症狀，50多種疾病幾乎涵蓋了全身。從頭痛、抽搐、運動障礙、發育遲緩、肌肉病變、神經萎縮……各種症狀都可能出現，因此常被認為是其他疾病，而不容易在第一時間被診斷出來。

初步診斷粒線體缺陷疾病，先是靠臨床症狀和神經肌肉功能檢查，但最重要的還是需要粒線體「酵素分析」加上「基因檢測」方能作確認。目前相關疾病無根治方法，希望將來能有突破性的治療可以出現。