編譯／韋士塔

聽覺是人類的重要感覺之一，擁有正常的聽力才能欣賞音樂、感受歡聲笑語、進行有效溝通甚至判斷危險，一旦失去聽力，生活品質必然大受影響；先天性耳聾，是指由先天性因素導致的耳聾，其中高達8成是遺傳所致；如果父母帶有導致耳聾的基因，並將這種基因遺傳給了下一代，這些胎兒就患上先天性耳聾。

此外，一些先天性耳聾並非遺傳性，但可能是母親在懷孕期間患上特定疾病、受傷或受到某些強烈的精神刺激等，導致胎兒發育不良，進而使胎兒患上先天性耳聾。

今年11歲的達姆（Aissam Dam）是先天性耳聾患者，從出生起就在極度寂靜的世界長大，不曾聽過任何聲音。達姆住在摩洛哥的貧民區，未曾接受教育，只能以自己創造的手勢表達想法。如今，拜基因治療的技術突破所賜，達姆的生活可能出現意想不到的轉變。

達姆在2023年遷居到西班牙後，家人帶他去接受聽力專家的治療，這位專家診斷後，認為達姆有資格接受基因療法的臨床試驗，並建議他前往美國接受治療。專家表示，多數先天性耳聾的患者在出生不久就會接受手術，植入人工耳蝸，因此不符合實驗性的基因治療資格，但達姆的先天性耳聾成因相當罕見，是由稱為「耳畸蛋白」（otoferlin）的單一基因突變引起，加上他並未植入人工耳蝸，符合申請資格。

最終，在製藥大廠禮來（Eli Lilly）及其旗下生技公司Akouos的支持下，達姆獲得前往美國費城兒童醫院治療的經費，並接受基因療法。研究人員表示，耳畸蛋白是把聲音振動轉化成化學信號，讓大腦能夠理解的關鍵蛋白質；達姆接受的療法，是把含有正常耳畸蛋白基因的無害病毒注入耳蝸，藉此恢復患者的聽覺。

開發這項療法的耳鼻喉科醫師葛米勒（John A. Germiller）博士坦言，這是一項創新的治療方式，志願者接受治療前，他們也無法確定這種治療是否有效，或者有效程度。

所幸，達姆的治療效果非常理想，他順利恢復聽力。達姆受訪時表示，他原本對聲音完全陌生，治療後自己進入了一個全新的世界，「我喜歡各種聲音，包括我父親的聲音、汽車的噪音，每一種都很好」。

Akouos執行長兼聯合創辦人賽蒙斯（Manny Simons）表示，在內耳進行基因治療，不會影響身體其他部位的細胞；相較於人工耳蝸，基因療法可使患者恢復完整的聽力。賽蒙斯解釋，人工耳蝸使用電極刺激內耳的聽覺神經，使患者能夠聽到聲音，但植入物無法完全恢復聽力。

達姆的治療結果讓研究團隊大感振奮，研究人員表示，這代表基因治療正跨入新領域，從避免聽力損失轉為恢復聽力；研究團隊將持續招募更多志願者接受臨床實驗，目標是讓更多先天性耳聾患者聽見這個世界的豐富聲音。