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  篩檢泡泡龍基因 產下健康寶寶
  2019/9/17 | 作者: | 點閱次數:290 | 環保列印
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【本報台南訊】隨著基因檢測技術的進步,讓許多罕病家族出現新的希望,成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族進行基因檢測,順利生下全台灣第一個篩檢後健康的孩子。

「這個消息實在讓人太振奮了」財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英昨天表示,很多有罕見疾病孩子的家庭,根本不敢再生孩子,擔心同樣的事情再發生,而且家族其他人結婚生子也都面臨很大的心理壓力,未來如果能夠利用基因檢測,確保能生下健康的孩子,實在是一大福音,不光是泡泡龍家族受惠,其他遺傳疾病也都有機會透過篩檢避免。

分析全台47泡泡龍病患

家住中部的陳小姐去年懷第一胎,小寶寶早產出生時,全身多處水泡及皮膚傷口,合併有呼吸衰竭及胃幽門閉鎖,診斷為先天性表皮鬆解性水皰症,也就是俗稱的泡泡龍,儘管醫療團隊細心照護,仍因反覆感染在三個月大過世。

「為什麼會生下這樣子的孩子?」陳小姐哭著問古寶英,後來在古寶英的介紹下,陳小姐到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商,皮膚科醫師許釗凱從過世的孩子身上找到發生泡泡龍疾病的基因點,之後陳小姐鼓起勇氣再度懷孕,實驗室從羊水當中確定胎兒沒有那項突變的基因點,今年八月陳小姐順利產下新生兒,當看到孩子的皮膚光滑完整,陳小姐高興得又哭了,「這種壓力是一般人沒有辦法想像的。」

成大醫院昨天舉辦記者會公布這項成果,透過國際合作,許釗凱的實驗室從全台灣三十一個泡泡龍的家族裡面,分析四十七個病患,找出二十一個變異的基因點,並補貼患者家族每次檢測的四萬元,許釗凱表示,最大的困難是即使找到變異的基因,還是很難百分百確定,需要經驗與先進技術,而下一步則是希望找出新的基因治療方式。

許釗凱指出,泡泡龍患者臨床症狀嚴重程度不一,有些會合併皮膚癌、營養不良、貧血、關節變形、胃幽門閉鎖、食道狹窄及心臟肥大等病變。患者終其一生要與水泡引發的傷口對抗,有不少患者每天需要花二至三個小時換藥。

許釗凱因為基因的相關研究,最近獲得專門針對年輕學者發給的「吳大猷獎」。他表示,在為陳小姐檢測新生兒的基因時,承受很大壓力,擔心檢測有誤,新生兒又有症狀,孩子出生沒問題,團隊大大鬆了一口氣。

基因診斷預防疾病纏身

許釗凱表示,過去泡泡龍主要是症狀治療,沒有辦法積極根治,但是目前國際上基因治療的發展突飛猛進,已經有成功的病例。

德國之前收留的中東難民中有一名全身百分之八十以上皮膚有傷口的泡泡龍患者,由於病情嚴重、生命垂危,德國與義大利合作在人道救援的考量下,利用發展中的基因技術,把篩選過沒有基因變異的表皮貼在孩子的身上,成功的治療患者,目前患者還在治療中但情況良好,基因技術的神乎其技讓人咋舌,不過費用高達台幣八千萬元。

古寶英表示,很多泡泡龍家族裡面不只一個患者,曾經遇過最高有五個,是這些家族最大的痛。還有一家三兄弟全部都是患者。

許釗凱指出,透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官,更可以幫助遺傳諮詢以及產前檢測的進行。
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