文／楊慧莉

隔行如隔山，我們活在涇渭分明的世界；許多時候，我們已經習慣「讓專業的來」，遇到科學事，如非此領域者，尤其備感束手無策。多年前，美國家庭主婦泰瑞卻因子女染上罕見疾病，在求助無門時直接栽入科學領域，不僅打破遊戲規則，還成立國際研究機構造福世人，並且因此明白了一些事理……

為母者強
當小市民槓上科學界

雪倫．泰瑞（Sharon F. Terry, 1956-）是家庭主婦，在此之前當過校園牧師。她的丈夫在一家建築公司擔任經理。夫妻倆育有一子一女。她的家庭生活美滿，直到一九九四年耶誕節前夕，一個診斷讓全家陷入陰霾。

子女雙雙染罕病

一九九四年，泰瑞留意到當時七歲的女兒伊麗莎白脖子兩旁出現像痱子的皮疹。在此之前，她的父親和兄弟死於癌症，這讓她有不好的聯想。

於是，夫婦倆帶女兒去看病，醫師不以為意，要泰瑞別擔心，但她仍不放心，便帶女兒改看皮膚科，覺得她可能對某些東西過敏，但為何有疹子出現在脖子旁？

皮膚科醫師很快的檢視了伊麗莎白的脖子，然後說，「她有彈性（纖維）假黃瘤（pseudoxanthoma elasticum，簡稱PXE）的症狀。」接著，他轉而檢查女兒的眼睛，因為他剛好也有眼科方面的訓練。

泰瑞本該高興，怎麼那麼幸運，一次可以看兩科，但她卻覺得好緊張，「不解皮膚出疹子為何還要看眼睛？」她在內心裡尖叫。

最後，伊麗莎白被確診為罹患彈性假黃瘤。泰瑞滿腔疑惑，夾帶著恐懼和怒氣，差點衝口而出：「你幹嘛看她的眼睛？你還知道些什麼？你怎麼如此確定？此病的預後是什麼？」以上問題超出泰瑞先前在宗教諮詢上所受的訓練，讓她毫無招架的餘地。

就在她驚慌失措之時，皮膚科醫師悠悠的看了當時五歲的兒子一眼說，「他也是！」當下，泰瑞真想逃回正常之境。

耶誕節好壞參半

皮膚科醫師告知夫婦倆有關PXE的一切，於是他們得知「這是一種罕見的遺傳病，一種系統性、漸進式的早衰病，會造成屈肌區域的皮膚皺皺的、如黃斑部病變的法定盲以及一堆心血管疾病。除此之外，對於此疾病所知有限，當時有報告指出，患者有些只活到三十幾歲」。

兩天後，姐弟得到他們想要的禮物，歡度了一個最棒的耶誕節，但卻是父母最痛苦難耐的一個耶誕節。孩子不解耶誕公公怎麼如此慷慨，不知是父母在竭盡所能的滿足他們的需求，因自己罹患了讓父母憂心忡忡的病症。

科學界各自為政

耶誕節過後兩天，波士頓大學的研究員為了他們的基因搜尋研究計畫，來到泰瑞家中幫全家抽血。幾天後，另一組紐約醫學中心的研究員來了，也說要抽血。

「這些是孩子耶，一個七歲，另一個才五歲，不能讓他們抽兩次血。去跟其他研究員共享資源吧！」泰瑞說話了。

「共享？」研究人員不可置信的笑著說。

泰瑞和先生當下才知道原來生物醫學研究領域少有共享這回事。兩人怒火中燒，殺進醫學圖書館，影印了每一份PXE的相關文獻，但裡頭一堆專有名詞讓他們有看沒懂。於是，他們買了醫學辭典、科學教科書，把手邊拿到的資料仔細閱讀了一遍。雖然他們最後還是一知半解，但可從中一窺型式樣貌，一個月內就得知PXE的系統性知識從未建立。

緊接著，泰瑞與丈夫闖入了科學天地，展開一場「家有罕病兒」的自救之旅。

挑戰規則
成立組織 親自研究

由於子女罹患遺傳疾病，泰瑞才明白科學界的研究生態鼓勵競爭而非減緩病人的痛苦，難怪他們普遍沒有分享的共識，也因而意識到一切得自己來，為自己和其他同病相憐者找到解答。

放貓前先聚食物

有此認知後，泰瑞和丈夫馬上面臨兩個主要障礙。第一個是兩人都沒有科學背景，不可能一手掌握研究界；第二個是科學研究員也不分享。

西方有句俗諺，用「放貓」代指不可能完成的任務。有人就警告泰瑞說，科學研究員各自為政的做法仿如特立獨行的貓，很難讓他們齊聚一堂。不過，她樂觀的以為只要移動「食物」，就能讓一切為之改觀。

對泰瑞而言，DNA和臨床數據就是所謂的「食物」；只要蒐集血液和醫療史，並要求所有使用資源的科學家彼此分享結果，包括也與捐贈者分享，就能解決此問題。

於是，在網路尚未普及前，泰瑞與丈夫成立了一個非營利的國際PXE組織，致力於從事PXE的研究並支持患者。藉由傳統媒體，他們廣徵全球人的血液、組織、醫療史和記錄，結果儲存了一兩百人的醫學資料。

超越恐懼的動力

不過，泰瑞很快的發現共享資源並不夠。於是，他們決定親自做研究。他們借了哈佛大學一處實驗室工作台，在一些慷慨仁慈的博士後研究人員的指導下，夫妻倆有段時期晚上八點到凌晨兩點去採集DNA、找尋基因。期間，一位好鄰居會在夫妻倆不在家時陪伴兒女。幾年內，他們找到了基因，並申請可讓人免費使用此基因的專利，還研發了一個診斷測試、聚集研究社團、舉行研究會議、開啟了一個卓越中心等。過程中，他們發現全球有四千多個PXE病歷，還召開病患會議及做臨床測試和研究。

期間，夫妻倆也活在恐懼中；擔心研究趕不上疾病發展的速度，唯恐做錯選擇，害怕懷疑論者是對的：「貓群」會找到新的食物。不過，恐懼最後還是臣服於他們想改變孩子和其他患者生命的動力。而且，他們很快的了解到不僅要為一種疾病奮鬥，也應兼顧所有的疾病。

人民在科學之上

歷經十年投入罕病研究，泰瑞於二○○四年不僅加入且帶領美國遺傳聯盟（Genetic Alliance），這是一個既倡導健康、也為患者代言並連結研究和健康組織的網絡。夫妻倆還成立擴充性的資源，像是因應所有疾病而生的生物銀行、登記庫和支援目錄。

在接觸過所有疾病和其社群後，泰瑞發現了兩項醫療保健上的祕密。其一是，沒有現成的解答可供她的孩子和其他同病相憐者使用；其二是，解答藏在病患和家屬身上，要靠他們捐出自己的健康數據、生物性抽樣，最後甚至要奉獻自己的時間和精力。

「科學不容易，相關的監管制度也很難打破，此外還牽涉了一些有關出版、升遷等利益糾葛。」泰瑞不怪許多科學家走上這條路，但她挑戰他們和自己的原先做法，因為認知到百姓的福祉才是研究的主旨。


無所不能 
正視恐懼 活在愛中

為了了解遺傳病變，泰瑞與丈夫一頭栽入醫學領域，人生也因此改弦易轍。她對遺傳條件研究的全心投入和介入，不僅讓她獲頒許多知名的研究和社會企業家獎項，也讓她服務於眾多醫學公會、董事會和委員會。

賦予民眾參與感

泰瑞開啟許多重要醫療計畫。舉例而言，「疾病登記庫」（Registries for All Diseases，簡稱Reg4All），這是一個線上數據庫，藉由讓病人和科學家共享資源找到治療法。曾獲得法國賓諾菲製藥企業三十萬美元獎助金的「疾病登記庫」計畫，將臨床數據串聯起來，包括三萬個組織抽樣和病患對醫療史調查的回應。這個計畫鼓勵受訪者主動提供個人生病體驗，以做交叉比對，得出傳統研究所忽略的關聯性。

此做法誠如華盛頓大學生物倫理學教授艾德華滋（Kelly Edwards）所言，「泰瑞的研究從一開始即是以個人、病患和家人的角度出發。」

此計畫在上線的頭兩周就讓成千上萬來自全美四十六州和三十九個國家的群眾上網登錄。非營利組織「快療」（FasterCures）執行長安德森（Margaret Anderson）認為此計畫「賦予了人們參與醫療研究的可能性」。這也正是泰瑞所樂見的，因為「絕大多數人並不了解他們其實可以是問題的解答」。

驚覺於生命動能

為了與疾病發展賽跑，泰瑞與丈夫一開始像拚命三郎，竭盡所能的想盡快找到解答，甚至將實驗室延伸到家裡，讓孩子不禁央求：「可否別將卵巢取樣放在冰箱裡的冰淇淋旁邊呢？」

回想當初投入研究的心境，泰瑞坦言自己曾被恐懼包圍，擔心自己做得不夠、無法發揮足夠影響力。但比起父母，兩位子女反而顯得豁達。兒女在快進入青春期時就安慰父母說：「別擔心，不如就像我們這樣與疾病和睦共處吧！」

孩子的提醒讓泰瑞開始正視自己的恐懼，發現原來恐懼來自滿滿的愛，這種愛不僅觸及生病的孩子，也愛屋及烏的心疼起所有受疾病所苦的人群；明白因為心中有愛，才會面對「失去」的巨大痛苦。

泰瑞也發現，一旦身陷恐懼，就有股動力讓她學習新事物並找尋解決的方法，先前她從未想過自己和他人身上有這股勇於挑戰的內在動能。

而今， PXE的研究尚在進行中，泰瑞的兒女卻已年近三十。即便如此，兩個兒女都聲稱自己很快樂也很健康，縱然他們的皮膚、眼睛和動脈血管上都有PXE的臨床表現。

歷經這場人生磨難，泰瑞邀請世人正視內心的恐懼，擁抱讓自己害怕的事物，然後找到「愛」的源頭。她相信，只要讓愛成為生命的動能，就會發現自己無所不能。