文/楊慧莉

少子化的年代，各領域專業人士紛紛提出對策。繼前幾周介紹的寶蘿和秀陶呼籲打造舒適優質的育兒環境後，母親月的最後一周要介紹另一位重量級人物：女科學家妮雅肯。長期以來，她關注胚胎的早期發展；近來，她成為首位獲准做人類胚胎基因改造研究的科學家，預期她的研究將有助提升人工受孕的成功率，從生命的起源處解決少子化問題。

改革先鋒
解開流產與不孕之謎

凱西．妮雅肯（Kathy Niakan）來自英國，畢業於美國華盛頓大學，擁有細胞和分子生物學理學士和英文學士學位。這兩個學位給了她不同的人文訓練，影響她後來的生涯發展：一方面，大學時她做過一個研究，找到血液病的致病基因，因而了解只要找到病因就能研發治療方法，這讓她備受鼓舞，決定繼續鑽研分子生物學和遺傳學；另一方面，幾位英文系的啟蒙老師，讓她學會相信自己、朗朗上口喬叟那些深具人生哲理的坎特伯雷故事集，也一窺人類文明史。

專情於胚胎發展

妮雅肯後來在美國加州大學拿到博士學位，主要鑽研幹細胞和發展生物學；之後在哈佛大學艾根（Kevin Eggan）教授的實驗室擔任博士後研究員，研究人類和老鼠的多功能幹細胞，對人類胚胎和多功能調解有特別的了解；接著又前往劍橋大學安妮．麥克拉倫再生醫學實驗室（Anne Mclaren Laboratory for Regenerative Medicine），繼續調查人類和老鼠早期細胞命定的分子基礎。她目前服務於倫敦弗朗西斯克里克研究機構（Francis Crick Institute），帶領團隊研究人類胚胎和幹細胞的特化機制。

總括來說，妮雅肯過去十年一直在研究人類胚胎的成長過程。她表示自己對此情有獨鍾，並且言簡意賅地分享了生命的初始發展過程和其研究旨趣所在：「當卵受精後，細胞開始分化，慢慢分化成約一百個細胞；在卵受精後的幾天內細胞就開始發展獨特屬性，彼此分工，有些細胞準備發展成胎兒，有些則變成胎兒成長中輸送養分的胎盤。我很想了解人類胚胎成功發展的要素到底是什麼？我的團隊研究便是關於發現究竟是什麼控制了人類初始的細胞特化過程，有些細胞是如何發展成胎兒？另一些又是如何變成胎盤的？」

獲准做基改試驗

妮雅肯進一步解釋，受孕後細胞就處於「超多能分化性」的獨特狀態，變成人體的各類型細胞。她的研究團隊想了解，這些尚未特化（也叫做「幹細胞」）的原始細胞是如何在實驗室發展成多功能細胞。他們利用幹細胞了解人體的早期發展，藉以改進人工受孕的結果。她表示：「研究幹細胞有助我們明白胚胎細胞如何特化，因而讓我們找出流產或天生缺陷的原因。」

近來，妮雅肯的研究將有重大突破。她日前向英國人類受孕和胚胎管理局（Human Fertilisation and Embryology Authority，簡稱HFEA）提出對人類胚胎進行基因改造的申請，已經獲得批准。不過，這項史無前例的決定僅供研究目的使用，研究中的胚胎將不會被植入婦女子宮。

改善流產和不孕

妮雅肯的研究主要在了解受孕初期基因的活動狀態。研究團隊將對人工受孕夫婦捐出的多餘受精卵進行研究，觀察它從單一細胞分化為兩百五十個細胞的發展過程。此研究將有助科學家了解為何有些婦女會流產，預計也將對不孕提供更好的臨床治療。

對妮雅肯而言，科學家需要了解人類胚胎成功發展成健康嬰兒的基因要求。她表示：「這很重要，因為流產和不孕情形普遍，我們對此卻知之甚少。」

妮雅肯將使用一種超強的基因組編輯技術「Crispr-Cas9」，對早期的人類胚胎基因進行修整，找出對胎盤細胞發展的最好修改成效。此編輯技術可讓科學家對人體DNA做精準的改變，並且具有藉由修正錯誤的基因，根除遺傳性疾病的潛力。

基改觀點
自然孕育有所閃失時

長久以來，對人類胚胎進行基因改造的問題始終存有爭議；許多人認為變更人類胚胎的DNA無異對所謂的「訂做嬰兒」（designer babies ）大開方便之門。

而今，妮雅肯獲准重新編寫人類胚胎的DNA，無疑地將引發基改科技反對者的批評聲浪。對後者而言，此舉就是人類想扮演上帝的角色，主宰自己的基因。

對此，英國索立大學（University of Surrey）分子遺傳學教授麥克菲登（Johnjoe McFadden）表示：「反對者的說法無誤，我們的確在扮演人類基因的主宰者。不過，這確是好事一樁，因為不管是我們稱之為『上帝』、『自然』或其他名稱的造物主，常常會弄錯，這個時候就讓我們來修正此錯誤吧。」

有必要攔截錯誤

麥克菲登還特別在英國《衛報》發表了〈基因編寫等同扮演上帝，何錯之有？〉的文章，表明自己支持胚胎基改的立場。

他表示：「今年英國將有五十萬左右的嬰兒誕生，卻會有百分之四的嬰兒將因先天性基因缺陷而早夭，或因罹患虛弱症而讓孩子個人和其家人受苦。」但他認為妮雅肯的研究最終將引向重新編寫DNA的科技，在胚胎尚未發展成型前及時修正錯誤；此科技未來如成功落實，預計可降低，最終能避免生出有嚴重遺傳性疾病的嬰兒。

麥克菲登在這篇文章中對基改反對活動人士的看法不以為然：「許多反對人士都是虔誠的無神論者，他們堅持DNA很獨特，是由全能、智慧而仁慈的大自然所賜予……但大自然只是隨機的，結合適者生存的演化規則，並無偉大的計畫可言，大自然就跟我們一樣偶爾會犯錯，一旦這些錯誤將導致人類遭受可怕的痛苦，我們就有責任去修正它們。」

DNA只是化學物

至於許多人奉為「神聖」的DNA，麥克菲登認為那只不過是「一種由空氣中的碳、氫、氧和氮原子組成的化學物，本身跟指甲或毛髮差不多，沒有所謂的靈性可言，需要時可予以修剪。而重新編寫人類胚胎基因以消除疾病之舉，其實就等同為眼疾做雷射治療或是幫有先天性心臟疾病的嬰兒動手術」。

現階段，如果許多生下健康寶寶的父母還在擔心基因改造的倫理性，麥克菲登建議，倒不如去問問家有罕見疾病兒的父母，如果有這種技術存在，他們是否願意使用。

坎特大學（University of Kent）遺傳學教授葛瑞芬（Darren Griffin）也肯定HFEA對妮雅肯研究胚胎申請的批准：「人類胚胎基因改造預計將引發倫理爭辯和挑戰，但此問題目前已經用一種平衡的方式處理。顯然地，進行中的研究工作所潛藏的利益超出可預見的風險甚多。」

科學人生
為利益眾生鑽研不輟

既然妮雅肯已獲得研究批准，預計幾個月後就會出現首批人類基改胚胎，但這些胚胎主要用來研究胚胎頭十四天的發展，並不會植入婦女子宮。妮雅肯希望自己的研究最終能讓人了解人類胚胎健康發展所需的條件，能對人工受孕產生直接效益，以及對不孕提供更好的臨床治療。

其他醫療亦受益

此外，妮雅肯的研究福祉還將擴及其他醫療領域。她表示：「所鑽研的胚胎發展階段對幹細胞研究也能產生極大效益，因而讓許多不同醫療領域同時受惠……幹細胞跟其他快速生長的細胞雷同，研究幹細胞就能知道是什麼在控制癌細胞的生長。最後，我們認為這些多功能幹細胞可用來增生組織對付帕金森氏症、糖尿病等疾病，或是用來發現和測試新藥。」

妮雅肯的研究團隊目前跟新堡大學專門發展人工受孕技術的小組合作，目的在遏止線粒體疾病的傳播。線粒體負責細胞絕大部分的能量供應，但不健康的線粒體會衍生出虛弱症和致命的疾病。妮雅肯團隊希望透過合作能聯手杜絕這些可怕的疾病。

持續保持戰鬥力

作為人類胚胎基因改造研究先驅，妮雅肯為人類繁衍「催生」的努力已獲得舉世認可，實至名歸地成為《時代》雜誌本年度百大影響力人物之一。

至於如何當一名優秀的科學家呢？妮雅肯不吝分享她的生涯心得：「很多時候，你面對困惑的結果，以為沒戲可唱了，但如果你對自己的研究有熱情，就會再接再厲找尋答案，而且那些看似失敗的研究其實也沒那麼嚴重，有時候還會讓你有意外的發現。事實上，在許多成功的科學家身上，你都會發現共通的特質：追根究柢的精神和對工作的熱情。」

妮雅肯覺得科學領域最棒的是「途徑多元，可讓人大展創意」，而她建議所有有意投入科學行列的後進：「持續精進，永不放棄，保有戰鬥力。」