【本報台中訊】四十四歲蘇姓婦人去年母親節前夕昏倒送醫，查出是死亡率極高的「巨大主動脈瘤破裂」，台中慈濟醫院術後追蹤，蘇婦遺傳「馬凡氏症候群」，手腳趾頭如蜘蛛般瘦長，又稱「蜘蛛人」。經院方治療，蘇婦身體已恢復健康，今年要與子女歡度母親節。

從事美容工作的蘇婦，早出晚歸服務客人，身體經常疲倦、感覺沉重，總以為是工作過久所致，沒有進一步追蹤健康狀況。去年母親節前一天休克昏迷，醫院檢查發現，蘇婦左側主動脈血管直徑竟然有十公分，是正常人的三到五倍，立刻進行手術修補主動脈破裂處，穩住病情。

醫院另外發現，蘇婦的手、腳趾頭細又長，四隻手指蓋不住彎曲的大拇指，是遺傳疾病「馬凡氏症侯群」（Marfan Syndrome）的特徵，此疾病又稱為「蜘蛛人」。在心臟外科主任余榮敏詢問下，知道蘇的母親與姐姐分別在三、四十多歲過世，姐姐是突發心臟主動脈剝離過世，母親的年代，因為醫療器材不進步，死因不明。

余榮敏說，「馬凡氏症侯群」是第十五對染色體上的fibrillin-1（FBN1）基因發生突變，屬系統性的結締組織病變，遺傳雙親中有一人患有此症，不分性別，每胎皆有五成遺傳機會。

馬凡氏症侯群症狀可從輕微到很嚴重，平時不注意血壓心跳控制，就像結構薄的氣球，愈脹愈大，最後就會破掉。常見疾病有：升主動脈心血管主動脈瓣、二尖瓣膜逆流，造成心臟衰竭問題，另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等，都可能猝死，統計發生率在萬分之一到三之間。