【記者陳玲芳新北市報導】「你累了嗎？」醫師提醒，長期肌肉無力、容易倦怠，總是累兮兮的，甚至有所謂「鬼壓床經驗」的民眾，可能已出現「低血鉀」症狀，罹患有家族遺傳可能性的「吉特曼症候群」。

一歲十個月大的王小妹，因持續上吐下瀉、全身無力，住院期間檢測出鉀離子濃度偏低。回診時鉀離子濃度仍然偏低，追蹤其家族成員，經檢驗發現，家庭中四個孩子，有三人罹患罕見基因缺陷—低血鉀的「吉特曼症候群」。

亞東醫院小兒部醫師高銓宏表示，王小妹妹因持續嘔吐、腹瀉與全身無力住院治療時，鉀離子濃度僅有一點九mmol/L，遠比正常人三點五至五點三 mmol/L低。起初以為只是嚴重的急性腸胃炎，經多次分析，才確定鉀離子偏低的原因是從腎臟流失，且合併低尿鈣，最後經基因檢查，證實罹患罕見的「吉特曼症候群」（Gitelman syndrome）。

高銓宏說，吉特曼症候群是一種基因缺陷造成的低血鉀，病人常出現肌肉無力、疼痛，容易倦怠等症狀，雖不會造成立即傷害，但若長期置之不理，恐造成蛋白尿、腎功能受損，甚至心律不整，有猝死風險。

高銓宏指出，進一步檢驗王小妹妹全家的鉀離子濃度，結果發現，王家四個女兒，除老二，竟有三個女兒的鉀離子濃度均偏低，倒是父母的鉀離子濃度均正常，確定是遺傳性疾病，為隱性遺傳。已經十八歲的大女兒也才恍然大悟，原來自己不時抽筋、肌肉緊繃，老是覺得累、工作提不起勁，全因「罕病」作怪。

高銓宏說，吉特曼症候群的發生率約為四萬分之一，估計國內有五百至六百名患者，但由於其肌肉疼痛、無力與倦怠的症狀有時並不明顯，很多人根本沒被確診出來。他表示，治療吉特曼症候群，必須長期使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度。